Что такое амниоцентез и почему его иногда рекомендуют

Амниоцентез — это популярный пренатальный тест, который включает в себя удаление небольшого количества околоплодных вод из матки для тестирования.

Это лечение также может быть терапевтическим. Анализ околоплодных вод, которые окружают ребенка в амниотическом мешке и содержат фетальные клетки, может предоставить важную информацию о здоровье вашего ребенка и помочь вашему врачу диагностировать — или чаще — исключить определенные врожденные и генетические дефекты и хромосомные аномалии.

Амниоцентез также используется для определения зрелости легких. В лаборатории проводятся различные типы анализов жидкости в зависимости от предполагаемых заболеваний.
Всем беременным женщинам предлагаются пренатальные и диагностические тесты.

Но, поскольку есть незначительные риски, некоторые врачи предпочитают предлагать амниоцентез, когда существует риск хромосомных или генетических нарушений. В целом, скрининговые тесты (такие как ультразвуковое сканирование или скрининг-тест на отцовство) предоставляют врачу информацию о вероятности наличия у ребенка этого заболевания, а диагностические тесты, такие как амниоцентез, могут помочь определить, действительно ли ребенок страдает этим заболеванием.

Амниоцентез не является обязательным, и нет однозначного ответа, следует ли его проводить. Некоторые будущие родители хотят иметь как можно больше дополнительной информации, тогда как другие предпочитают не знать.

Иногда получение результатов теста на ранних сроках беременности может помочь вам спланировать дальнейшее медицинское обслуживание вашего ребенка, а в редких случаях врачи могут вылечить определенные состояния до родов. Врач проанализирует риски и преимущества процедуры в зависимости от вашей индивидуальной ситуации и поможет принять правильное решение.

В некоторых случаях в качестве лечения используют амниоцентез. Если в организме женщины слишком много околоплодных вод (состояние, известное как многоводие), ваш врач может порекомендовать амниоцентез для удаления излишков жидкости.

С какой целью проводится амниоцентез?

Амниоцентез позволяет оценить различные аспекты здоровья вашего ребенка, в том числе:

1. Определенные генетические заболевания и хромосомные нарушения. Амниоцентез может не выявить все возможные состояния, но он помогает диагностировать:
   • синдром Дауна;
   • муковисцидоз;
   • серповидноклеточная анемия;
   • Болезнь Тея-Сакса;
   • мышечная дистрофия.
2. Оценка зрелости легких плода — амниоцентез может помочь определить, достаточно ли созрели легкие вашего ребенка для родов.
3. Анемия плода — если у вас аллергия на резус-фактор, можно использовать амниоцентез для определения степени анемии у вашего ребенка.
4. Заражение плода — Ваш врач может назначить обследование, если он решит, что существует высокий риск заражения ребенка.
5. Установление отцовства — амниоцентез можно использовать для сбора ДНК ребенка, чтобы установить отцовство на пренатальной стадии.

Почему врач может порекомендовать этот тест?

Врач может предложить амниоцентез по ряду причин. Генетический амниоцентез может быть рекомендован в следующих случаях:

• Аномальные результаты пренатальных или ультразвуковых исследований. Если вашего врача беспокоят результаты пренатальных тестов, амниоцентез может подтвердить или исключить определенные условия.
• У одного из родителей есть ребенок с хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки. Амниоцентез может подтвердить или исключить возможные состояния при текущей беременности.
• Случаи расстройства в семье будущих родителей. Обследование может быть показано, если у одного из родителей есть семейная история врожденных дефектов или генетических нарушений, или если один из них является носителем генетического заболевания.
• Возраст старше 35 лет. Возраст матери может увеличить риск хромосомного нарушения у ребенка.

Проверка зрелости легких плода может быть показана при рассмотрении возможности раннего индукционного или неэкстренного кесарева сечения. Затем, как правило, рекомендуется провести амниоцентез между 32 и 39 неделями беременности, чтобы проверить, готовы ли легкие вашего ребенка к родам.

Амниоцентез рекомендуется и по другим причинам. Врач может предложить будущим мамам пройти обследование в третьем триместре беременности для диагностики инфекции матки или определения степени анемии у ребенка с гемолитической болезнью.

Что означают результаты?

В большинстве случаев результат отрицательный. Однако помните, что тест выявляет только определенные генетические и хромосомные аномалии. Результаты амниоцентеза почти на 100% точны, и врач их точно объяснит. Если результат положительный, ваш врач обсудит возможные варианты и, возможно, направит вас к специалисту.

Также существует множество групп поддержки, поэтому узнайте о них у врача. Иногда родителей направляют в клинику пренатальной генетики, где они могут посоветовать вам, чего ожидать и как подготовиться, и обсудить возможные варианты. Тестирование зрелости легких плода может помочь убедить родителей и врачей в том, что легкие вашего ребенка готовы к преждевременным родам.

Каковы риски амниоцентеза?

Серьезные осложнения возникают редко, но есть риски, связанные с амниоцентезом, которые оценивает врач. К ним относятся:

• Подтекание околоплодных вод. В редких случаях небольшое количество околоплодных вод может вытечь через влагалище. Чаще всего подтекание прекращается в течение недели, и беременность протекает нормально.
• Травма ребенка иглой. Иногда рука или нога ребенка могут переместиться туда, где вводится игла, но серьезные травмы случаются редко.
• Резус-сенсибилизация. Иногда, если клетки крови ребенка попадают в кровоток матери во время процедуры, ее организм может начать вырабатывать антитела, которые могут проникать через плаценту и повредить красные кровяные тельца ребенка. Врач может проверить, есть ли в организме матери антитела, и назначить им иммуноглобулин против резус-фактора, чтобы предотвратить выработку антител против резус-фактора.
• Заражение матки. Это происходит редко и поражает менее 1 человека из 1000.
• Передача инфекции ребенку. Амниоцентез не рекомендуется, если мать инфицирована вирусом гепатита B или C, токсоплазмозом или ВИЧ / СПИДом.
• Выкидыш. Риск выкидыша очень мал — около 0,6% — если амниоцентез проводится во втором триместре, и увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности.

Как проходит процедура?

Генетический амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Риск осложнений выше, если тест проводится на более ранних сроках беременности. Иногда тест также проводится в третьем триместре. Спросите своего врача, как подготовиться к процедуре. Как правило, если амниоцентез проводится до 20 недели беременности, рекомендуется, чтобы у женщины был полный мочевой пузырь, поэтому перед приемом выпейте много воды. Если амниоцентез проводится после 20 неделя беременности, опорожните мочевой пузырь, чтобы избежать прокола.

Во время обследования пациентка ложится на стол спиной. Врач с помощью ультразвука определяет положение малыша в матке, на живот наносится антисептик. Анестетик обычно не используется, и большинство женщин испытывают небольшой дискомфорт и безболезненность. С помощью ультразвукового сканирования врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку в матку и извлекает небольшое количество околоплодных вод (обычно около 15-20 мл). Во время амниоцентеза не двигайтесь. После обследования могут возникнуть легкие судороги. Наконец, врач контролирует частоту сердечных сокращений ребенка с помощью ультразвука. Вся процедура занимает всего несколько минут, а результаты обычно доступны в течение нескольких дней или недель в зависимости от направления исследования.

Какие побочные эффекты?

После амниоцентеза лучше пойти домой, отдохнуть и воздержаться от физических упражнений в течение дня или двух. Вы можете испытывать легкие сокращения и дискомфорт в области таза, а также заметить утечку околоплодных вод и незначительное кровотечение (которое обычно останавливается само по себе). Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо из следующих симптомов:

• необычные выделения из влагалища или кровотечение;
• сильные схватки, которые длятся более нескольких часов;
• высокая температура;
• покраснение и воспаление в месте введения иглы;
• ваш ребенок двигается необычно или не двигается (в зависимости от того, сколько недели вашей беременности, может быть еще слишком рано чувствовать, что ваш ребенок двигается).

Как и любой родитель, вы хотите самого лучшего для себя и своего ребенка. Ваш врач является специалистом и поможет вам во время беременности. Вы также можете обсудить свою ситуацию с людьми, которые могут помочь вам принять решение о проведении амниоцентеза. Помните, что это добровольное исследование, которое может предоставить дополнительную информацию, но важно, чтобы вы делали то, что считаете правильным.